بسم الله الرحمن الرحيم
أذكر الله

هو أحد الإضطرابات الجينية النادرة، والتي تتميز بنمو جسماني زائد منذ الولادة وخلال السنوات الثلاث الأولى من عمر الطفل، ويمكن ان تكون مصحوبة بتأخر في النمو الحركي والفكري والنطق،
وقد قام طبيب الغدد الصماء الأمريكي جوان سوتو Dr. Juan Sotos عام 1964م
بنشر بحث عن مجموعة من الحالات التي تتشابه في العديد من الأعراض، ولم يجد
لها أسباب هرمونية، ومن ثم فقد سميت هذه الحالة بإسمه.
نسبة الحدوث:
تحدث حالة واحدة لكل 14.000 ولادة .

الأسباب:
o السبب لحدوث الحالة غير معروف
o الحالة تحدث غالباً كطفرة جينية – 95% من الحالات
o المشكلة تحدث في الجين NSD1 في الكروموسوم رقم 5 ، وهذا الجين هو المسئول عن تصنيع البروتين الضروري للنمو الطبيعي.
o هناك حالات عائلية – ينتقل بالوراثة السائدة autosomal dominant .

شكر الله لكم طرح هذا الموضوع، ولتسمحوا لى أن أضيف السطور التالية:
إن مصطلح متلازمة تعنى إصابة الإنسان بمجموعة من الأعراض المتناثرة بحيث يصعب تحديد مسبب ما لها كما تصيب أكثر من عضو، جهاز أو نسيج فى جسم الإنسان
أما عن متلازمة سوتو والتى يشار أحيانا لها باسم (Cerebral gigantism) فما زالت الأبحاث تجرى لاستكشاف الجوانب الخافية لها.
فى أكتوبر 1997 انتاب الباحثين والمهتمين بهذه الحالة شعورا بأنهم قد تعرفوا على أول دليل يقود لمعرفة مسبب المرض والذى بدا وكأنه تغير طفيف فى الكروموسوم رقم 14 وهو ما ثبت استبعاده وعدم صحته فيما بعد.
وينبغى أن نعلم أن للإصابة بهذه المتلازمة نقاط ضعف ونقاط قوة من حيث الجوانب الاجتماعية والسلوكية.
واكثر السلوكيات تكراراً هو مايسمى (بنقص الإنتباه وزيادة النشاط) Attension Deficit Hyperactivity Disorder والخوف المفرط والهواجس والوساوس ونوبات الغضب وسلوكيات مندفعة ومشاكل بالنطق واللغة. وقد يكون لدى المصابين صعوبات في اصدار الأصوات والتأتأة( التمتمة) أو وجود ونبرة صوت رتيبة ومملة.بالإضافة إلى ضعف في العضلات الذى يسبب تأخر في مراحل التطور المتقدمة وبالأخص المهارات الحركية مثل الجلوس والحبو. ومن الأعراض والعلامات الأخرى لمتلازمة سوتو هو حدوث انحناء طرفي يميني أو يساري في العمود الفقري، تشنجات، عيوب في القلب أو الكلى، فقدان أو نقص في السمع ومشاكل في النظر مثل ظهور الحول
ومن الحقائق المتعلقة بمرضى متلازمة سوتو ما يلى:
1 - يمكنهم ان يعيشوا مدة حياة طبيعية فهو ليس بإضطراب يقلل من مدة الحياة.
2 – إن الأعراض غير الطبيعية الأولية لمتلازمة سوتو عادة ماً تقل حينما يصل مستوى النمو الى المعدل الطبيعي بعد السنوات الأولى القليلة من العمر.
3 – يعتبر المصابين بهذه المتلازمة من الجماعات ذات الاحتياجات الخاصة.
4 – قد يتحسن تأخر التطور في سنوات الدراسة الأولى ولاسيما مشاكل التواصل والتناسق يمكن ان تتضح وتظهر في مرحلة الشباب.
وتتوفر على مواقع عدة على الإنترنت معلومات علمية كاملة عن المرض وكيفية التعامل معه. نذكر على وجه الخصوص منها
: http://www.well. com/user/sssa
كما توجد مواقع عربية تناقش الموضوع.
وإننى على استعداد للتواصل مع أي ممن لديهم إحدى هذه الحالات أو لديهم أي تساؤل عن هذا الموضوع للبحث معا عن إجابه. وبريدى الإلكترونى هو monaguib44@hotmail.com فقط يبين فى الموضوع للرسالة أنها "متعلقة بمتلازمة سوتو" حتى أقوم بفتح الرسالة.

لعلنا نخلص من طرح مثل هذا الموضوع إلى أن المولى – عز وجل – قد أسبغ علينا نعمه ظاهرة وباطنه فقد عافانا من الإصابة بخلل فى عواملنا الوراثية لا ندرى له سببا لذا لا نعلم له علاجا ناجعا شافيا، وإنما نتعامل مع أعراضه بهدف التخفيف من آثاره.
بارك الله فيكم ، إلى لقاء أستودعكم الله

محمد نجيب